遗失的保护伞原发性免疫缺陷病

原发性免疫缺陷病主要是一类免疫系统单基因突变，导致免疫细胞、免疫分子功能缺陷的罕见病，而流式细胞术是诊断原发性免疫缺陷病的重要手段之一。如何筛查原发性免疫缺陷病？其治疗是否进入医保？在流式细胞术的使用中存在哪些问题？在首届儿童精准医学国际论坛，来自医院临床免疫科的王晓川教授详细解析了上述问题！

编辑：首届儿童精准医学国际论坛会议报到组bala

来源：医学界儿科频道

如何筛查原发性免疫缺陷病？

原发性免疫缺陷（primaryimmunodeficiencydisease，以下简称PID）是因免疫系统遗传缺陷或先天发育不全造成免疫功能障碍所致的易患感染、恶性肿瘤和自身免疫性疾病的一组疾病。

目前，PID的诊断在我国以及亚洲属于前列，很多免疫缺陷病经过临床和精准的诊断（包括基因诊断、蛋白质水平诊断和功能水平诊断）之后都可以进行很明确的诊断，但如果没有及时发现，患儿的结局很容易不理想，比如去世或有严重的并发症。

如何早期发现，或避免PID的发生？

对PID的早期预防和诊断主要包括三个层面：

一是：以婚前检查、孕前保健、遗传咨询为主；

二是：产前筛查和产前诊断；

三是：新生儿筛查。

“由于很多PID并无异常家族史，因此，目前我们暂时无法通过婚前检查和孕前保健，避免让母亲怀上免疫缺陷病胎儿，可能在未来的一段时间，基因诊断+全基因测序+全外显子组测序可以实现一级预防，这就能够为健康育龄夫妇提供预防措施。”

“第二个层面是指通过产前筛查和产前诊断，能够及时发现宫内严重的出生缺陷儿并采取人工方法终止妊娠，以减少缺陷儿的出生。但这往往是针对已经生了孩子的父母，当临床医生发现某个基因突变之后，在妊娠早期和中期，通过取羊膜、绒毛膜、羊水，或者脐带血去检测，从而保障生下健康的孩子。现在通过第三代试管婴儿技术，是指在试管婴儿的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，从而防止遗传病的发生。”

“第三个层面新生儿筛查是对PID的筛查最为实用有效的手段，及早发现并采用分子诊断确诊，及早隔离和治疗，为造血干细胞移植做准备，最终挽救患儿生命。大部分PID是可治疗的，甚至是可根治的，比如重症联合免疫缺陷病（SCID），造血干细胞移植是治疗SCID的重要手段，其疗效要比白血病等疾病好的多，也是其他PID的重要治疗手段，近两年，医院在PID的移植成功率很高。”

在PID没有进行新生儿疾病筛查的情况下，如何做到早期发现？

为了早期识别PID，JeffteyModel基金会根据临床研究提出了儿童PID10大临床预警症状：①1年内中耳感染次数＞4次。②1年内严重鼻窦感染＞2次。③抗生素治疗2个月疗效不佳。④1年内患肺炎＞2次。⑤婴幼儿体重不增或生长发育极度迟缓。⑥反复深部皮肤或器官脓肿。⑦持续鹅口疮或皮肤真菌感染。⑧需要静脉应用抗生素以清除感染灶。⑨≥2处的顽固性感染(包括败血症)。⑩有PID家族史。如果患儿临床具备≥2条提示临床医生应警惕PID的发生。

然后再借助辅助检查，比如流式细胞术，检测相关的免疫细胞，结合临床+精准基因的诊断,综合这些信息才能够对患者的疾病做出正确的诊断。

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当问及PID的治疗是否进入医保这个问题的时候，王教授说：“我们一直想推进PID的医保问题，虽然单一一种PID的发病率很低，但据国际免疫学联盟PID专家委员会制定的年新版分类中，PID包括多种疾病，涉及个突变基因，累计起来并不罕见。但由于大众对PID的知晓度和







































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