遗传性球形细胞增多症

?遗传性球形细胞增多症（hereditaryspherocytosis）是先天性红细胞膜缺陷引起的血管外溶血，为常染色体显性遗传，是发病率最高的一种遗传性溶血性贫血。其特点为血中球形细胞显著增多，红细胞对低渗盐水脆性增加。患者有不同程度黄疸和脾大，脾切除疗效良好。

一、发病机制

患者红细胞膜支架蛋白异常，通透性增加，引起被动性钠盐流入细胞内。凹盘形细胞增厚，表面积减少接近球形，使变形性减退。这类球形细胞需要消耗更多的ATP以加速钠的排出才能避免球形细胞破裂。球形细胞内ATP相对缺乏，使钙易于沉积在膜上，使膜的柔韧性降低。变形性和柔韧性减退的红细胞大量潴留在脾索内，并处于氧、糖和pH均较低的环境中，易于破坏溶解。

二、临床表现

2/3成年发病，贫血、黄疸和脾大为主要表现，感染可加重临床症状。青少年生长迟缓并伴有巨脾。可并发再障危象、胆囊结石、腿部慢性溃疡、先天性畸形等。

三、实验室检查

正常细胞性贫血，外周血球形细胞10％以上。网织红细胞增高，幼红细胞增生骨髓象，渗透脆性试验增高，0.5％时已经开始溶血。渗透脆性增加的疾病见于遗传性球形细胞增多症，遗传性椭圆形细胞增多症，自身免疫性溶血性贫血伴球形红细胞增多。渗透脆性减低见于缺铁性贫血，海洋性贫血等。

四、诊断

根据贫血、黄疸、脾大、外周血球形细胞10％以上，网织红细胞增高，幼红细胞增生骨髓象，渗透脆性试验增高等特征，同时伴有家族史，容易诊断。

（更多内容详见《张博士红宝书内科主治》）

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