真性红细胞增多症诊断WHO

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主要标准

1、血红蛋白＞g/L（男）、＞g/L（女）；或红细胞压积（HCT）＞49%（男）、＞48%（女）；或红细胞容积（RCM）增加（＞平均正常预测值25%）。

2、骨髓活检显示与患者年龄不符的三系增生（全骨髓增生，包括红、粒、巨核系），并伴多形性、大小不等的成熟巨核细胞。

3、存在JAK2VF或JAK2外显子12突变。

次要标准

血清红细胞生成素水平低于正常参考值。

诊断需满足所有3条主要标准，或符合第1、2条主要标准和次要标准。

1、相比WHO（）标准，新的诊断标准修改了血红蛋白界限低值，新的诊断标准变化有利于隐匿性真性红细胞增多症（mPV）患者的早期识别和及时干预，且将骨髓活检从既往的诊断PV次要标准变更为主要标准；

2、主要标准2（骨髓活检）在以下情况不要求：如果主要标准3和次要标准同时满足，且血红蛋白＞g/L（男）、＞/L（女）；或红细胞压积（HCT）＞55%（男）、＞49%（女）；

3、PV患者骨髓活检病理形态学特征为骨髓三系增生，主要是红系和巨核系细胞增生，巨核细胞大小不一，成熟正常，尚有少部分患者在诊断时即存在轻度骨髓网状纤维增生。骨髓活检对于鉴别早期PV和继发性红细胞增多及其他亚型的MPN有帮助。考虑到PV患者骨髓网状纤维增多与较差的临床结局及向PV后骨髓纤维化（MF）转化的速度相关，有学者建议所有持续性红细胞绝对增多的患者均应行骨髓活检。

4、骨髓活检在MPN中的作用主要体现在骨髓造血组织的增生程度、三系增生变化情况、巨核细胞的形态及分布上。典型PV一般表现为增生明显活跃，造血容积多为60-80%，少数病例可低于60%或超过80%，皮质下骨髓区域有核细胞增多，以红系和巨核系增生为主，巨核细胞多为胞体中等或偏大，分叶较多，多呈小簇状分布，可见单圆核巨核细胞；伴12号外显子JAK2突变的PV骨髓象可能略有不同，有轻微或无巨核细胞聚集，且无全骨髓增生。ET一般表现为增生活跃，造血容积多为40-60%，少数可超过60%，巨核系增生显著，多为胞体大、分叶、簇状分布，一般不见单圆核巨核细胞。

5、部分PV患者同时存在血小板水平升高，使其在诊断时可能与JAK2基因突变阳性原发性血小板增多症（ET）混淆。认为若JAK2基因突变阳性且HGBg/L（男性）/g/L（女性）或HCT49%（男性）/48%（女性）时应高度怀疑PV。血红蛋白升高伴血小板明显增高的患者有以下三类情况宜诊断为ET：1、明确为CALR或MPL基因突变阳性；2、MPN病例血清EPO未降低；3、MPN病例骨髓活检是增生程度为正常，以巨核系增生为主，红系未见明显增生。

鉴别诊断：

1、继发性红细胞增多症：①慢性缺氧状态，如高原居住、慢性肺病如肺气肿、睡眠呼吸暂停、发绀性先天性心脏病、肺源性心脏病、慢性风湿性心脏瓣膜病等；②大量吸烟、CO中毒使碳氧血红蛋白增高和异常血红蛋白病引起组织缺氧；③分泌EPO增多的情况，如肾癌、肾囊肿、肾盂积水、肾动脉狭窄、肾移植后等或患肝癌、肺癌、小脑血管母细胞瘤、卵巢癌、子宫平滑肌瘤、甲状旁腺癌、脑膜瘤等肿瘤时。④注射EPO或使用雄激素/类固醇激素等。

2、相对性红细胞增多症：见于大量出汗或严重呕吐或腹泻引起的脱水、大面积烧烧、慢性肾上腺皮质功能减退、尿崩症、甲状腺功能亢进危象、糖尿病酮症酸中毒、使用利尿剂导致的血液浓缩。

3、先天性红细胞增多症或特发性红细胞增多症。