这类高血脂太特殊,发病早危害大要注意

大家都知道高胆固醇血症与多种疾病的发病机制紧密关联，并且高胆固醇血症很多情况下是后天的饮食及生活习惯导致的。

案

例

52岁的付先生，向来不吃肥肉，身材也一直很苗条。但早在年，年仅32岁的他就突发梗，植入了支架。而在去年，付先生又一次因为持续胸痛入院，再次被诊断为心梗，而且由于梗塞的血管完全堵塞，只得进行了心脏搭桥手术。

医生表示，付先生的2次心梗，都与他患有“特殊的高血脂”有关。更让我们震惊的是，付先生的父亲也患有这种特殊高血脂，并在年因心梗接受了心脏搭桥手术。

这种特殊的高血脂究竟是什么？

它与普通的高血脂有什么区别？

伤人的“快刀子”

家族性高胆固醇血症

原来，这种特殊的高血脂是一种遗传病，称为家族性高胆固醇血症（FH），也叫做家族性β脂蛋白血症。

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家族性高胆固醇血症有什么特点?

家族性高胆固醇血症是指太多的胆固醇和脂肪堆积在体内。当胆固醇和脂肪堆积在心脏血管内时，将导致心脏病。所以，有家族性高胆固醇血症的患者可能在很年轻的时候甚至在儿童时期就患上心脏病。

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这种情况更危险！

家族性高胆固醇血症通常简称为“FH”，会家族遗传。主要分二种类型：

杂合子FH-属于一类者，(即一对常染色体上，只有一条常染色体携带致病基因，相对更常见。)子女从父母一方中遗传FH基因。

杂合子家族性高胆固醇血症患者手和跟腱上的腱黄色瘤。

黄色瘤的程度(箭头所示)从严重(a部分)到轻微(b部分)不等，也有可触及但不可见的情况(未示例)。跟腱上的黄色瘤可能非常明显(c部分)，或者表现为整个肌腱的普遍变宽(d部分)。

纯合子FH-属于一类者，子女从父母双方遗传FH基因。这一类FH患者比杂合子FH患者更严重。纯合子FH胆固醇水平会更高。心脏病发病风险极高，青年时期即可能死亡。

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它与普通的高脂血症有什么区别呢?

1

发病早

普通的高脂血症病程较长，发病相对缓慢，可出现犯困、黄色瘤等表现；

家族性高胆固醇血症也会出现黄色瘤，但症状出现较早，可能青少年时期就有，能长在手背、肘关节、膝盖、脚跟、尾椎等部位，而且长得快，体积大，甚至可以长到馒头大小。

2

发病险

普通的高胆固醇血症患者，血液放置一段时间，会变成乳糜血，它虽然会影响血液流动，但更大的危险是引起胰腺炎。

而家族性高胆固醇血症，就像一把“快刀子”，可以严重损伤血管壁，会在血管壁上形成很大的脂质团块，导致血管狭窄，影响心脑肾等重要脏器的供血，最终可能突然中断供血，诱发心梗、脑梗，危及生命。

家族性高胆固醇血症患者发生心梗的概率，约是一般人群的8倍，而且多在年轻时发生，危害不容小觑。

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自测是否患有家族性高胆固醇血症

那么，怎么知道自己是不是这种家族性高胆固醇血症呢？医院的新诊断标准，不妨自测一下：

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我的生活将会变成什么样?

如果你坚持正确的方法吃药，并做好医生推荐的所有事情，你的心脏病患病风险将会大大降低。但即使如此，你依然需铭记你患心脏病及卒中的风险仍然很高，所以你需要学习如何识别这些症状（图1、图2）。

图一

图二

家族性高胆固醇血症患者需要知道的是：如果坚持用药、合理膳食，并采取医生推荐的所有措施，自己患心肌梗死的几率将被大幅降低。即便如此，患者仍需记住自己发生心肌梗死和脑卒中的风险较高，因此应该学习如何识别这些疾病的症状，遇到紧急情况及时寻求救援。

医院内分泌科

王雪君主任医师

从事临床工作近40年，医院内分泌科进修一年。先后担任中华医学会浙江省内科分会委员、宁波市内科分会委员、宁波市内分泌委员。主要擅长：糖尿病、甲状腺疾病、高尿酸血症、痛风、高血压、血脂异常及骨质疏松等疾病的诊治，具有丰富的临床经验及良好口碑。

门诊时间：周三全天

杨志芬副主任医师

从事内科、内分泌科临床40年，有一定的专业理论基础，对糖尿病及其并发症、疑难性甲状腺疾病、甲状腺的局部治疗有较先进的手段及丰富临床经验，垂体瘤、肥胖症、多毛、内分泌不孕症、嗜络细胞癌、原发性醛固酮增多症的继发性高血压、痛风等内分泌代谢疑难杂症及内分泌功能检查及治疗有丰富临床经验，在宁波地区是颇有权威的专家。

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