8年遗传性球形红细胞增多症误诊1例报道

　　遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性溶血性贫血，也就是“常染色体显性遗传”。医院的诊断技术水平要求较高，需要到医院才能进行科学诊治。来自湖北省的彭菲菲就是在我院得到确诊和专业治疗的遗传性球形红细胞增多症患者。

　　彭菲菲，女性，22岁，来自湖北省广水市，目前是当地一家公司的一名普通职员，在年入住我院。

　　彭菲菲在年9月份，无明显诱因出现发热，伴随心慌、气短，家里人认为她得了肺炎，就医院进行检查，其中血常规检查提示为贫血，最后根据综合检查，诊断为“蚕豆病”，当时医生告诉彭菲菲的家人，蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏所导致的疾病，表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。蚕豆病是一种遗传性疾病，治愈机率很小，需要在治疗的同时注意饮食。医院输血2次，贫血症状暂时改善，就这样带病生活，但是总感觉疲乏、劳累。彭菲以为“蚕豆病”可能就这样伴随以后的生活，直到年，她的症状逐渐加重。

　　在年8月份，彭菲乏力、心慌、气短的症状逐步加重，伴随全身皮肤和巩膜黄染，右上腹疼痛，医院就诊，检查血常规提示：血红蛋白8克，溶血试验未见异常，高铁血红蛋白还原率75%，骨髓检查：骨髓有核细胞增生极度活跃，印象为增生性贫血，诊断为：“溶血性贫血(Coombs试验阴性的自身免疫性溶血性贫血)”。

　　原来自己所患上的并不是所谓的“蚕豆病”，而是自身免疫性溶血性贫血，当时彭菲和家人都惊呆了，不过还是要治病。当时给予糖皮质激素口服治疗，血红蛋白没有明显增长，暂时回家治疗，后病情加重，再医院，给予化疗药物治疗，同时对症输血支持治疗，之后检查血常规效果不好，家里人开始寻求中医治疗方案，最后在朋友的介绍下，来到国家中医药管理局十二五重点中医专科暨国家卫生部临床重点专科-河北医院血液科就诊。

　　在年2月20日，医院，完善相关检查，其中血常规检查提示：白细胞3千血红蛋白5克5血小板9万;Coombs试验阴性，腹部彩超提示为肝脏、脾脏增大，胆结石。骨髓象提示：有核细胞增生明显活跃，粒系减少，占11.2%，以中晚期细胞为主，红系增生，占到83%，以中晚期红细胞为主，可以见到畸形核幼红细胞，可见多嗜性红细胞，球形红细胞约占12%，全片见巨核细胞82只，血小板散在可见。溶血性贫血筛查：抗碱血红蛋白增高到2.7%，变形性珠蛋白小体测定为17%。

　　诊断：1、遗传性球形红细胞增多症；2、胆囊结石。中医诊断：黄疸湿热内蕴兼气血两虚证。

　　诊断一再更正，从“蚕豆病”到“自身免疫性溶血性”再到“遗传性球形红细胞增多症”，三次诊断被更正，这回彭菲和家人详细看了自己的检查结果，医院血液病专家也详细为彭菲菲和家人分析病情，在充足的检查依据面前，彭菲最终确认自己得到是遗传性球形红细胞增多症，由于在外院激素治疗无效，医院血液病专家为彭菲菲制定中医解毒祛湿疗法治疗，进行清热、解毒、化湿、补气养血中药汤剂口服，同时输注中成药，以调节免疫，减少红细胞抗体产生，控制溶血，促进血液再生，两个月后彭菲血红蛋白上升到6克4，带药出院，在院外彭菲坚持口服中药，血象相对平稳，年7月，复查血常规，血红蛋白上升至9克，血小板升至正常。彭菲菲中医治疗效果显著。

　　从医院回家后，彭菲的血象基本恢复，回想家人陪同自己四处求医的历程，不禁感慨良多，从10岁发病，医院诊断为“蚕豆病”，治疗6年时间病情没有好转，之医院就诊，诊断是“自身免疫性溶血性贫血”，治疗2年时间，病情同样没有好转，最后一直到自己18岁的时候，在医院诊断清楚到底是什么疾病，现在血象明显上升，这期间的周折和痛苦，只有陪同自己看病的家人清楚。现在彭菲已经是是当地一家公司的一名普通职员，如果不是最后在平安的疾病最终得到确诊和科学治疗，自己现在能恢复普通而又平静的生活吗?