停不下的舞蹈征山东省立医院相媛媛医师

医院相媛媛医师

男，28岁，因“进行性四肢及面部不自主运动2年余”入院。

患者2余年前无明显诱因出现右下肢行走时“划圈”，后逐渐出现右上肢、左侧肢体的不自主运动，症状逐渐加重并出现面部的不自主运动，表现为努嘴、吐舌、咀嚼样动作、咬唇，症状逐渐加重，频繁出现，以致多次出现口唇咬伤、溃疡，病程中出现进食困难，食物频繁被舌推出，只能进团块状食物，上述症状在紧张时加重，睡眠时消失，并出现言语含糊、不连贯，不自主点头、发声现象，口腔分泌物增多，不易咽下，流涎。患者近两年进食、睡眠差，体重减轻约20kg。

体格检查：意识清楚，体型消瘦，言语含糊，不自主吐舌、努嘴、咬唇，颊黏膜可见多处溃疡，口唇多处裂口。四肢肌力正常、肌张力减低，腱反射未引出，感觉对称存在，双下肢病理征阴性，共济检查正常。

辅助检查：TC2.78mmol/L（3.6-6.2），HDL-C0.83mmol/L（0.8-1.5），LDL-C1.79mmol/L（0.5-3.36）；心肌酶谱：CKU/L（50-），LDH.40U/L（-），HBDH.60U/L（90-），CK-MB7.60ng/ml（0.6-6.3）；肌电图：多发周围神经损伤（运动及感觉纤维都受损，以轴索损伤为主）；腹部B超：肝胆胰脾未见异常，右肾集合系统局限性扩张。

MR如下图：

答案：神经棘红细胞增多症（基因诊断）

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