西安高新医院神内007号教学病例亨廷

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一点感想:

锥体外系疾病的诊断一定是一个动态的过程，帕金森综合征为主的运动障碍，逐渐进展为舞蹈样动作，晚期合并精神症状及认知障碍，疾病的不同阶段可能是不同症状、体征的组合，当疾病全貌显现时，您想到HD这种遗传性疾病了吗？哎，反正我是没想到吖，遗传性疾病别忘了晚发型哦！

亨廷顿病(Huntingtonsdisease，HD)系常染色体显性遗传性疾病，平均发病年龄为37岁，但发病年龄可达90岁。

临床常表现为运动障碍(常为舞蹈病)、认知功能障碍(痴呆)及精神行为异常的三联征。

HD由美国医学家GeorgeHuntington于年发现而得名。HD以基底节及大脑皮质神经元缺失为基本病理特征，研究表明常在纹状体和大脑皮质出现病理改变多年后才出现症状，此时神经元已经普遍缺失。

由位于4号染色体4p16.3区域的IT-l5(interestingtranscript-15)基因内CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致。基因编码的蛋白被称为亨廷顿基因。确诊须靠IT-l5基因检测。

综上所述，HD是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，其临床表现主要为三主征，确诊需要基因诊断协助。

饶娆，韩永升，薛本春，徐银，程楠，韩咏竹《中国临床神经科学杂志》.22.1.65-69(安徽中医药大学神医院

亨廷顿病(HD)知识更新及治疗进展