临床案例舞蹈病棘红细胞增多症患者进

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39岁男性，因“人格改变，不自主运动与进食困难”就诊。查体发现进食性肌张力障碍，构音障碍，肢体肌张力障碍以及舞蹈样动作（视频）。血清转氨酶和肌酸激酶水平升高。血涂片可见棘红细胞，肌肉活检提示肌病，影像学检查提示尾状核萎缩（图1-4）。蛋白质印迹法提示chorein蛋白缺失，遗传学检测发现复合杂合子新的VPS13A基因突变（c.dupT以及外显子52，53，55和58缺失），确诊为舞蹈病-棘红细胞增多症。患者接受颏舌肌肉毒素注射治疗，进食和讲话症状明显改善。

（图1：血涂片可见约10%的棘红细胞）

（图2：左侧胫骨前肌Gomori染色提示肌纤维大小不一，出现中央核[细箭头]以及纵裂[粗箭头]，符合肌病特点）

（图3：冠状位T1WI可见尾状核明显萎缩）

（图4：横断面T1WI可见尾状核明显萎缩）

[参考文献]

MartinPaucar,Per-?keLindestad,RuthH.Walker,PerSvenningsson.TeachingVideoNeuroImages:Feedingdystoniainchorea-acanthocytosis.Neurology.Nov10;85(19):e.

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长按







































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