竞赛风采率神经内科一病区确诊湖南省首

27岁应该是意气风发、充满活力的年纪；是积极进取，为梦想打拼的年纪。可是27岁的小王却生了一种怪病，医院求治无果，最后在我院神经内一科被确诊为一种罕见的神经遗传性疾病——舞蹈病-棘红细胞增多症。

记得小王刚入院时，精神面貌差，没有自信，大部分时间都是躺在床上不言不语，偶尔说话也是吐字不清，嘴唇和舌头都被咬伤，已溃烂，四肢肌肉萎缩并且不自主舞蹈样动作、步态不稳，流涎，吞咽困难，只能进食流质。这样的病痛折磨让小伙子很消极，甚至有厌世的情绪，晚上也只能靠安眠药入睡。虽然病情不容乐观，以周文胜主任为首的神经内一科团队决心一定要尽快查明病因，确定诊断，以便用药。在了解小王的病史和家族史时，我们发现小王有相关症状20余年，少年时就发病，病情呈持续缓慢性加重，且有一位姨母也有类似症状，家族内有近亲结婚史，根据临床表现和病史特点，结合各种实验室检查结果发现患者周围血中有大量的棘红细胞，并翻阅大量的文献资料，经过不懈的努力，最终确诊为舞蹈病-棘红细胞增多症，为全省首例。

据文献报道：舞蹈病-棘红细胞增多症临床表现多种多样，通常25-45岁发病，主要以舞蹈运动、抽动症样喉部发声、肌张力障碍、口面部运动过多、认知障碍、精神障碍及周围神经障碍损伤等组成的神经系统综合征，以及周围血出现棘红细胞增多的特征。目前舞蹈病-棘红细胞增多症尚无特效治疗，且预后差，镇静剂如苯巴比妥、地西泮、氟哌啶醇对性格行为障碍、肢体舞蹈及口面部运动障碍可能有效，但可能诱发癫痫，由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，主要是避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测等防止患儿出生。希望在不久的将来，随着现代医学的不断发展，通过现代医学人的不懈努力，能够研究出治疗这类疾病的方法。