指南共识l2019罕见病诊疗指南选编l

罕见病诊疗指南

（年版）

国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室

Gitelman综合征

概述

Gitelman综合征（Gitelmansyndrome，GS；OMIM）是一种由肾脏远曲小管钠氯协同转运蛋白（NCC）功能障碍所致的常染色体隐性遗传病。年由美国医生Gitelman首先报道了该病，但直至年其致病基因SLC12A3才得以明确。主要临床特点为肾性失钾导致的低钾血症、代谢性碱中毒，常伴有低血镁、低尿钙和肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）活化，血压正常或偏低。

病因和流行病学

Gitelman综合征是由编码噻嗪类利尿剂敏感的钠氯协同转运体（NCC）的SLC12A3基因突变所致。生理情况下，通道蛋白NCC位于肾脏远曲小管上皮细胞的管腔侧，参与肾小球滤过液中5％～10％氯离子和钠离子的重吸收，是机体维持水、电解质平衡的一道重要防线。当基因突变导致NCC结构和（或）功能障碍时，氯离子和钠离子从远端肾小管重吸收减少，肾脏重吸收水减少，继发性RAAS活化、肾性失钾和钙重吸收减少。目前在Gitelman综合征患者中已发现近种SLC12A3基因突变（







































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