科普视频噬血细胞综合征的诊断标准是什么需

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Q:怀疑是噬血细胞综合征，做什么检查能确诊？孙媛院长：目前噬血细胞综合征诊断标准是年《国际组织细胞协会》制定的，虽然十几年过去了，但大家认为这个诊断标准还是非常适用的。

发热超过一周，热峰38.5℃；

脾大肋下3厘米；

两系或三系血细胞减少（Hb90g/L，PLTx/L，N绝对值1.0x/L）;

血甘油三酯升高（≥3mmol）和（或）纤维蛋白原下降（＜1.5g/L）；

血清铁蛋白升高（≥μg/L）；

SCD25升高（≥μ/ml）

NK细胞活性下降或缺乏；

骨髓、脾脏、脑脊液或淋巴结发现噬血细胞现象。未见恶性肿瘤细胞。

符合以上其中五条，就可以明确诊断。另外，如果检测到PRF1、UNC13D、Munc18-2、Rab27a、STX11、SH2D1A或BIRC4等基因突变，也可诊断噬血细胞综合征。所以说对于高度怀疑的孩子，需要有经验的医生，去应用一些检查结果来及时诊断。Q：像孩子如果出现了发烧七天以上、抗感染治疗没有效果，其他的指标是不是都通过血液检查来发现呢？孙媛院长：除了血液检查，还有一些查体比如说发热、血象下降、脾脏增大，查体会摸到孩子有脾脏增大、淋巴结肿大。其实发热、淋巴结、肝脾的肿大、血象下降，很多疾病也可以引起，如白血病一定也可引起这样的症状。所以说这类孩子，我建议还是到正规的血液病专科去就诊，然后通过一些检查，比如骨髓就是一个明确鉴别的方式。白血病骨髓的情况和噬血细胞综合征一定不一样，噬血细胞综合征有自己的特征，另外有一些生化指标的检查可以帮助我们进一步判断。Q：您提到一个细胞因子，这是什么呢？孙媛院长：细胞因子是细胞活化后释放的一些小分子物质，可以使免疫继续活化，是一个非常重要的因素，所以说在不同的疾病谱中，它的细胞因子表达是不一样的。近年来很多学者发现，在噬血细胞综合征里面，白介素10和γ-干扰素是明显增高的。所以早期孩子发热时，我们没办法判断是感染还是噬血细胞综合征，或噬血细胞综合征已经缓解再次出现发热，可以借助细胞因子来判断。Q;怀疑孩子可能是噬血细胞综合征，到医院有什么检查是必要的？有什么检查是辅助的呢？孙媛教授：刚才提到了8条诊断标准，肯定要完善。刚才也提到了细胞因子、乳酸脱氢酶、转氨酶，很多噬血细胞综合征孩子也会出现这些症状。另外有一些噬血细胞综合征孩子累及到多脏器，比如说肺脏、神经系统、肠道。累及不同脏器、出现不同症状时，我们会给孩子做一些抽血和影像学或脑脊液检测，判断各脏器功能有没有噬血细胞综合征累及。尤其是脑脊液检测，因为噬血细胞综合征有20-30%的孩子是累及到中枢的。那样的话，一定要通过孩子的临床表现包括脑脊液检测、头部核磁或CT这种影像学指标，综合判断这个孩子有没有中枢受累。

专

家

介

绍

·孙媛·

主任医师

医院科研院长

血液肿瘤科主任

医学博士

中华医学会北京儿科分会委员

中华骨髓库北京分库专家委员会委员

北京医师协会儿内科专科医师分会理事

国际组织细胞协会委员

中国妇幼保健协会脐带血应用专业委员会副主任委员

主要成就：在国内外专业期刊发表相关学术论文10余篇；参与《组织细胞疾病》《儿童罕见病》等专业书籍的撰写；成立全国造血干细胞移植治疗噬血细胞综合征协作组、全国自体脐血移植治疗重型再生障碍性贫血协作组。

专业特长：擅长造血干细胞移植治疗儿童各类血液病、免疫系统疾病诊断及治疗，尤其是对遗传代谢病、原发性免疫缺陷病、噬血细胞综合征、复发及难治性白血病、淋巴瘤、再生障碍性贫血等疾病的相关诊断及治疗，有多年的临床经验。

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