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作者：雀山
既往没有高血压、糖尿病病史，也没有吸烟和饮酒史。入院之后查体可见：体温36.2℃，血压/79mmHg，心率90次/分，双肺未闻及干湿啰音，心尖区可闻及4/6级收缩期吹风样杂音，无心包摩擦音，双下肢轻度凹陷性水肿。
实验室检查结果如下：
血常规：白细胞7.22*10^9/L，红细胞4.82*10^12/L，血红蛋白g/L，血小板*10^9/L，中性粒细胞百分比0.70，淋巴细胞百分比0.18。
生化：钾3.12mmol/L，钠mmol/L，肌酐78umol/L，碳酸氢盐25.4mmol/L。
血脂：总胆固醇3.68mmol/L，甘油三酯1.53mmol/L，高密度脂蛋白胆固醇0.72mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇2.68mmol/L。
肝功能：谷丙转氨酶28U/L，谷草转氨酶29U/L，总胆红素13.7uumol/L，球蛋白19.8g/L↓，白蛋白29.4g/L↓。
NT-proBNP：ng/ml↑。
心梗三项：肌红蛋白92.0ng/ml，CK-MB6.4ng/ml，肌钙蛋白I0.ng/ml↑。
肿瘤标志物、甲功及糖化血红蛋白正常，风湿相关的抗体均为阴性。
心电图如下图，窦性心律、电轴左偏、胸导联R波递增不良、T波改变。
心电图
心脏彩超可见：室间隔明显增厚（14mm），左房增大（38mm），主动脉瓣钙化粘连并轻度狭窄及轻度反流，二尖瓣中-重度反流，三尖瓣中-重度反流，左室收缩功能正常（EF65%），左室舒张功能减退。
心脏彩超
为了进一步排除他的冠脉病变，我们又给他做了冠脉造影，结果确实只是前降支的心肌桥，冠脉没事。
冠脉造影
大家看看这些检查结果，有没有觉得看着这些验单除了心衰之外其他脏器的功能都还可以？
一开始我们也是这么觉得的。入院后我们给他的诊断是“心脏瓣膜病：二尖瓣中-重度关闭不全，三尖瓣中-重度关闭不全，心功能III级”，治疗上按照心衰的治疗，给予利尿、强心、扩血管药物，奇怪的是，病人每天尿量也不少，出入量基本保持平衡，但是心衰症状却一点都没好转，尤其是右心衰的症状，每天都说吃不下饭、反胃，NT-proBNP也一点都没有下降的趋势。
会不会是合并了什么其他部位的疾病呢？
于是我们又给他做了胸部CT和全腹CT检查，胸部CT回报：1、双肺多发结节，考虑炎性结节，2、双肺多发炎症，以双下肺为主，建议治疗后复查，3、双侧少量胸腔积液，部分包裹，心包少量积液。
全腹CT回报：1、肝脏灌注异常，胆总管轻度扩张，2、左肾上部内侧部改变，未除外炎症，3、前列腺增生并钙化，4、盆腔少量积液。
没发现什么特别的，加了抗生素抗感染，效果也一般，病人还是每天都说腹胀、反胃，双下肢水肿也没消，复查NT-proBNP，上升到ng/ml。
胸部CT
全腹CT
怎么办呢？我们只能求助心外科了。
我们知道，心脏瓣膜病的治疗，内科治疗只是过渡，外科治疗才是根本（注意，这是一句老话，它的意思是，机械性的病变始终是要靠机械的处理，比如门坏了要换门，药物治疗的效果始终是有限，实际上现在越来越多的心瓣膜病可以通过心内科的介入手术治疗了）。
心外科的师兄来了，看了彩超，确实是二尖瓣、三尖瓣都中重度关闭不全，而且病人的心衰症状确实也很重，NT-proBNP也居高不下，那行，先转过去我们那里评估一下能不能手术吧。
病人转到心外科，我们都以为这个病人的心内科部分已经完成任务，然而，几天后，心外科给我们电话了。
心外科的师兄说，觉得很奇怪，这个病人心衰的病程也不长，其他脏器的功能也都是好的，用了这么强的抗心衰药物，完全没有好转，并且还有一点最奇怪的，为什么室间隔和左室后壁会增厚得这么明显？
一言惊醒梦中人，这个也是我们之前没有注意到的地方。
这个病人如果是原发的二尖瓣和三尖瓣关闭不全，那就是前负荷加重，心脏的重构过程应该是离心性肥厚才是，他彩超是典型的向心性肥厚，像这样的病变，应该见于高血压性心脏病、主动脉瓣狭窄这样的后负荷加重的情况，但是这两个他都没有，或者要不就是肥厚型心肌病，但是他的彩超是室间隔和左室后壁都均匀性的增厚，这一点与肥厚型心肌病不太符合。那么到底他是什么病呢？
无论如何，可以确定的是，不能急着外科手术，于是，他又回到了心内科。
我们要重新分析一下他的病情，其中最值得注意的就是他的心电图。左心室肥厚得这么明显，心电图确实也表现出电轴左偏，然而V1导联的S波、V5导联和V6导联的R波电压都很低，冠脉已经做了CT也造了影确认了就是正常的，而V3、V4导联都是Q波，V2导联只有一个非常小的r波，然后也是很深的S波。
我们再来复习一下他的心电图
所谓当局者迷，这么明显的特征（这个特征后面会说到），却一直被我们忽略，从一开始，我们就被“心脏瓣膜病”这个诊断带跑偏了。
我们接着给他开了两个检查——免疫固定电泳和尿蛋白成分分析，结果如图所示。
免疫固定电泳（发现单克隆免疫球蛋白IgA-λ）
尿蛋白成分分析（λ轻链明显升高）
有方向了吧，心肌淀粉样变！
为了进一步确定我们的判断，我们又给他再做了核素和心脏MR。
核素常规99mTc-PYP心肌淀粉样变显像示：心肌淀粉样变可疑阳性（2-3级）。
心肌核素99mTc-PYP显像
心脏MR示：左右心室壁增厚，左心室心肌质量增高，双侧心房大，左室收缩、舒张功能减低，左、右室心肌壁粉尘样延迟强化，ECV值明显增高，以上所见，符合心肌淀粉样变。
心脏MR
那是不是就这样就明确了诊断了呢？
眼见才为实。
顾名思义，心肌淀粉样变就是淀粉样物质沉积到心脏组织中，所以，我们必须亲眼看到心脏里面有淀粉样物质才是最可信的。
怎么看，这时候就要靠病理活检了。那是不是要直接做心肌活检呢？
那倒不必，心肌活检难度高而且风险高，由于淀粉样变是系统性的、多器官的，活检的顺序应该是这样的：皮肤、肌肉、齿龈、直肠、骨髓、肝肾（要谨慎）、心肌（要更谨慎）。
根据其他部位的活检能看到淀粉样物质，再结合以上我们做的这些检查，完全是可以明确诊断。
那就约活检吧？不，等一下，我们是不是还漏了点什么。骨穿都还没做呢！他的淀粉样物质是免疫球蛋白，那它们从哪里来？是浆细胞分泌而来。
那这里就分两种情况了，一种是浆细胞异常克隆，再分泌单克隆免疫球蛋白，这种叫多发性骨髓瘤；另一种，则是浆细胞数量没有明显增加，但是异常分泌大量淀粉样蛋白沉积到组织中，这种叫原发性的淀粉样变。浆细胞从哪里来？血液系统。血液系统的总部在哪里？就在骨髓。
所以，如果骨髓涂片可以看到大量的单克隆浆细胞，那就可以确诊是多发性骨髓瘤，上面说的这些活检都可以不用了。
果然，上午骨穿完，下午血液实验室的师兄就来说，骨髓象里浆细胞比例达31%，确实就是多发性骨髓瘤！所以，诊断非常明确了，就是多发性骨髓瘤合并的轻链型心肌淀粉样变。
骨髓涂片（可见大量浆细胞）
直到这时候，我们心内科的医生才真正功成身退，后面的事，就交给血液科医生了。
那么，多发性骨髓瘤、原发性淀粉样变性、系统性淀粉样变性、心肌淀粉样变这几个病有什么联系和区别？淀粉样物质又是什么东西？从何而来？
我们先来理顺一下。所谓的淀粉样变性，其实就是淀粉样蛋白物质在组织中沉积，可以沉积在局部或全身各组织器官。淀粉样物质主要是多糖蛋白复合体，在光镜下呈无定形的均匀的嗜伊红性物质，用刚果红染色偏光镜观察可见特异的苹果绿色荧光放射。淀粉样蛋白目前已知的有30多种，来源各有不同，但大多都是非常罕见的，目前最受
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