肉跳的秘密Morvan综合征

当今在神经科学界属神经免疫的发展最为迅猛，它的触手似乎已经延伸到神经系统的各个角落！碰上个脑病的不查自免脑抗体心里就像缺了个啥不踏实，同样LETM的病人如果不查AQP4抗体也不能过关，共济失调的病人不查一下HuYoRi抗体也总是令人放心不下。但是如果抗体阴性病人就一定能排除那些相关疾病吗？反过来如果抗体阳性病人就一定是自免脑、NMO或PNS吗？答案肯定是否定的。凡事都必须放到具体的情境中去，结合临床、查体、神经影像以及神经电生理表现综合分析从而去伪存真、做出最终的判断。

已经遇到几个LETM的病人第一次发病时AQP4抗体阴性，但再次发病时抗体呈阳性。反面的例子也有不少，LETM的病人查到AQP4抗体阳性却是SDAVF；ALS的病人查CV2抗体阳性、但PETCT无任何发现，也或许还没到那所谓的3-5年的静默期；乙脑的病人查抗NMDAR抗体阳性；最奇葩的是最近一个案例，一个15岁癫痫发作、精神异常的孩子送检自免脑抗体血中caspr2抗体1：32（+），csf中（-），立即启动IvIg治疗，同时细心地主管医生发现他的Hcy高达umol/l，于是送检尿有机酸和血脂酰肉碱证实为MMA伴HHcy，最后也得到基因证实，在送检同时给予维生素Bugimqd，孩子病情迅速好转，相隔1月后再次送检抗体结果呈阴性，这个案例最值得我们思考！是两元论还是一元论？我个人倾向于后者！孩子所有的症状和体征都符合CblC缺陷的临床表现，却与caspr2的常见临床表现大相径庭。如果我手头有大把的科研经费可以烧（那似乎不太可能，所以只是想象一下而已），我就会去检测正常人血中和非自免脑患者csf中的自免脑抗体，看是否在正常人群中就有一部分人抗体阳性，他们可以终生不发病，或遇到应激因素才发病。只是推测，稿神经免疫的大咖们别笑话我就行。

那caspr2抗体是个什么东东？Caspr2抗体相关自免脑会有什么样特征性的临床表现?什么是Morvan综合征？请大家看翠萍教授提供的精彩案例和讨论。

参考文献：

SundalC,VedelerC,MileticH,etal.MorvansyndromewithCaspr2antibodies.Clinicalandautopsyreport.JNeurolSci.Oct28

Abou-ZeidE,BoursoulianLJ,MetzerWS,etal.Morvansyndrome:acasereportandreviewoftheliterature.

JClinNeuromusculDis.Jun;13(4):-27.3LaurencinC,André-ObadiaN,CamdessanchéJP,etal.PeripheralsmallfiberdysfunctionandneuropathicpaininpatientswithMorvansyndrome.Neurology,,Dec,85,23,-8

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