中年男性口面肌张力运动障碍2年,原因为何

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患者男，32岁，癫痫发作和口面肌张力运动障碍2年。外周血涂片显示棘红细胞。

头颅MRIT2加权相（A）和FLAIR（B）横截面显示双侧壳核和尾状核头部呈对称高信号。苍白球未见明显信号改变。

图1

T1加权相（C）显示无明显信号改变。

图2

神经棘红细胞增多症

?神经棘红细胞增多症（NA）是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传性疾病

?Bassen-Kornzweig综合征和Levine-Critchley综合征是NA的两个类型

?病人通常表现为舞蹈症和口面抽搐

?典型的影像学检查结果为T2WI上双侧苍白球内侧部前部对称性高信号，周围组织低信号（虎眼征）；外周血涂片中可见棘红细胞

?一些患者中可以看到尾状核和壳核受累，苍白球轻度受累

?Friedreich共济失调

?亨廷顿病

其他基于影像表现（苍白球双侧、对称信号改变）的鉴别诊断包括泛酸激酶相关的神经退行性病变（虎眼征）和遗传性、获得性（肝性脑病）以及毒性（一氧化碳中毒）疾病，这些病因可根据患者的年龄、临床病史和外周血涂片等检查排除，因为棘红细胞仅见于NA患者。

?旨在减轻患者的症状

?某些抗精神病药物和抗癫痫药物已在应用

医脉通编译自：CaseoftheWeek.AJNR．April5,