2018年BSH真性红细胞增多症的诊断

年11月，英国血液病学学会(BSH)发布了真性红细胞增多症的诊断和管理指南，主要内容涉及真性红细胞增多症的诊断，危险分层以及治疗等。

对于存在持续静脉红细胞比容（Hct）升高（男性Hct0.52；女性Hct0.48）的患者应该进行相关调查，流程图见图1。包括详细的病史，检查以及初始阶段调查（包括全血细胞计数/涂片，肝肾功能，动脉血氧饱和度（SaO2）/碳氧血红蛋白，血清铁蛋白，血清促红细胞生成素（EPO），JAK2VF突变分析）。

注：EPO:促红细胞生成素；F:女性，M：男性；Hct：红细胞比容；NGS:下一代基因测序；PB：外周血；USS：超声检查

图1红细胞增多调查流程

低水平JAK2VF等位基因负担检测建议

对于存在持续、明显以及原因不明的红细胞增多患者，建议应用敏感的检测方法检测外周血低至1%-3%的JAK2VF突变等位基因负担（1B）。

对于JAK2阳性以及罕见的JAK2阴性PV患者的诊断标准见表1。

表1红细胞增多症的诊断标准

年龄和血栓形成病史应作为PV患者血栓形成风险的分层因素（1B）。

高危组：年龄≥65岁和/或之前PV相关性动静脉血栓形成病史（1A）。

低危组：年龄＜65岁和不存在前期PV相关性血栓形成病史（1A）。

对于存在心血管危险因素，白细胞计数升高，严重血小板增多或Hct水平经静脉放血治疗不能控制的低危患者应考虑风险过高（1B）。

一些变量包括年龄，前期血栓形成，脾肿大，血清乳酸脱氢酶（LDH）水平，网织蛋白染色程度，存在异常核型和JAK2突变等位基因负担可用于指导患者的长期预后，包括总体生存和疾病转化风险（2B）。

针对高危突变（例如ASXL1,SRSF2,IDH1/2）的深度测序还不是管理标准，但某些患者如果存在影响治疗的表现时可考虑进行深度测序（2B）。

PV的治疗目标

PV患者可表现为血栓或心血管疾病。PV相关疾病症状，包括微血管障碍，皮肤瘙痒，偏头痛和疲劳，可显著影响患者的生活质量。PV的治疗目标为减少相关并发症并改善生存。PV的具体治疗目标见表3。

表3PV治疗目标

降低血栓形成和出血风险

尽量减少并发症和相关症状

尽量降低转化为骨髓纤维化和急性白血病的风险

特殊情况的管理，例如妊娠和手术

控制Hct水平＜0.45

所有PV患者（包括低危患者）的治疗建议

所有患者的目标红细胞比容水平为Hct＜0.45（1A）。

所有患者均建议应用低剂量阿司匹林(75～mg）治疗（1A）。

降低心血管危险因素的针对性干预措施。

对于下列低危患者考虑细胞减少性治疗：

高血压，缺血性心脏病或糖尿病治疗史

持续性白细胞增多（例如，WBC＞15×/L/L）

Hct不受控制（或静脉放血疗法耐受性差）

极端/进行性血小板增多（例如，PLT≥×/L/L）和/或出血症状

进行性/症状性脾肿大

疾病相关症状不能控制或愈发严重（例如，体重减轻，盗汗）。（1B）

高危患者的治疗建议（1A）

一线疗法：羟基脲（HC）或干扰素（最好为聚乙二醇干扰素）。

二线疗法：对于应用HC作为一线治疗的患者，干扰素可作为二线治疗；对于应用干扰素作为一线治疗的患者，建议应用HC作为二线治疗。

对于一线治疗没有应用聚乙二醇干扰素治疗且不能耐受该药的患者，考虑聚乙二醇作为二线治疗。

对于HC耐药或不能耐受的患者，考虑芦可替尼作为二线/三线治疗。

三线治疗或进一步治疗

对于预期寿命有限的患者，应用白消安或32P或哌泊溴烷（1B）。

阿那格雷联合HC可能对于血小板计数难以控制的患者有帮助（2C）。

参考来源：MaryFrancesMcMullin,ClaireN.Harrisonetal.Aguidelineforthediagnosisandmanagementofpolycythaemiavera.ABritishSocietyforHaematologyGuideline.BrJHaematol.Nov27.

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