棘红细胞增多症的遗传方式

问：我的外公外婆身体健康，向上追溯三代身体都健康，他们的兄弟姐妹身体也很健康，但是他们的五个孩子有3个患了棘红细胞增多症，我想咨询一下，该病是怎样的遗传方式？是否可以做基因检测？答：棘红细胞增多症（acanthocytosis）表现为外周血出现大量棘形红细胞，主要是由于脂质代谢异常导致的红细胞膜改变，变形性降低，在微循环中易发生破裂溶血，如血β-脂蛋白缺乏症或低β-脂蛋白血症等。部分伴有神经性病变，如肌肉无力、舞蹈病或癫痫等，类似亨廷顿舞蹈病的症状。据报道，该病的遗传方式多样，包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传或X连锁隐性遗传等，以常染色体隐性遗传最为多见。相关致病基因有多个，如MTP,APOB和VPS13A分别定位于4q22-q24、2p24和9q21。该病可进行相应的基因检测，以判断其突变和遗传方式。