23岁男性患脱水遗传性口形红细胞增多症入

来源：医脉通

性别：男

年龄：23

临床资料：几年前他被诊断为骨髓增生异常综合征（MDS），根据以前的铁过载和骨髓活检结果，显示骨髓细胞增多，红系异常增生和巨核细胞异常增生。进一步的历史结果显示间歇性黄疸和巩膜黄疸。

入院查体：身体检查显示身材矮小，龋齿，两边的无名指短，脾肿大（脾低于前缘4cm）。

实验室检查：全血细胞计数显示巨红细胞症，网织红细胞计数为18.6%，成核红细胞0.4%。血红蛋白和血小板计数正常。综合性新陈代谢不显着：乳酸脱氢酶U/L；铁蛋白ng/mL。外周涂片显示红细胞大小不均和口形红细胞增多（图A：外周血，放大倍数×；不均性红细胞异形和口形红细胞增加[箭头]）。

重复性骨髓抽吸和活检证实了高细胞骨髓和红系异常增生（图B：骨髓抽吸，放大倍数×5，红系异常增生；图C：骨髓活检，放大倍数×5，骨髓细胞过多和三系造血作用）和巨核细胞异常增生（图D：骨髓活检，放大倍数×40；巨核细胞群[箭头]）细胞遗传学和单核苷酸多态性排列正常。全外显子组排列显示PIEZO1,c._dup18的致病病菌种系突变，与脱水遗传性口形红细胞增多诊断一致。应当注意的是在PROP1发生的第二个致病突变相同，而且可能是家族身材矮小的原因。骨骼异常的原因尚不清楚。

诊断：最近，PIEZO1的常染色体显性突变引起的“脱水遗传性口形红细胞增多”已被发现，可导致红细胞细胞膜阳离子增加，缩短红细胞寿命，溶血性贫血的临床现象。常见后遗症是铁过载，脾肿大和胆结石。这一病例说明临床实体瘤可与骨髓增生和畸形相关，而且可能被误诊为MDS。

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