答案公布肌张力障碍强迫症该患者最

来源：中华医学杂志

病例资料

患者女，30岁，因口唇四肢不自主运动2年，加重3个月余入院。患者2年前无明显诱因下出现口唇及四肢不自主运动，清醒时明显，入睡后消失；3个月前，患者症状加重，咬伤下唇，进食时将食物外推，并有口齿不清伴行走不稳，医院诊断考虑肌张力障碍？强迫症？，予氯硝安定、帕罗西汀等治疗后改善不佳，遂至浙江大医院就诊。发病以来，患者体重减轻约10kg。否认毒物接触史。父母为近亲结婚（表兄妹），有1兄，体健。体格检查：消瘦体型，角膜K-F环阴性，下唇变薄破溃，部分缺损，流涎（图1），可见口周不自主运动，口齿欠清，对答尚切题，双侧咽反射减弱，四肢肌张力减低，肌力5级，四肢不自主运动存在，指鼻试验稳准，双上肢反击征阳性，后拉试验阳性，行走时协调性差，双侧肱二头肌腱反射减弱，余腱反射未引出，双侧病理征阴性。

图1患者口唇长期不自主运动导致下唇咬伤；

图2头颅MRIT2WI提示两侧尾状核和壳核形态略缩小（箭头）；

图34T2FLAIR提示小脑齿状核及苍白球顺磁性物质沉着（箭头）；

图5血涂片可见棘形红细胞约占55%（箭头）（Giemsa染色×）

实验室检查：肌酸激酶：U/L（U/L）；肌酸激酶-MB：63U/L（24U/L）；天冬氨酸转氨酶：42U/L（34U/L）；乳酸脱氢酶：U/L（～U/L）；红细胞：3.50×/L[（3.68～5.13）×/L]；血红蛋白：g/L（～g/L）；铜蓝蛋白、甲状腺功能、风湿免疫全套等均正常；其余化验无殊。头颅磁共振检查提示：两侧尾状核和壳核形态略缩小，考虑轻度萎缩；小脑齿状核及苍白球黑水相可见低信号影，考虑金属离子沉积。脑电图无殊。肌电图提示：（1）右尺运动神经传导速度减慢，右腓总神经运动传导远端潜伏期延长，运动传导诱发电位波幅降低；（2）右尺浅支、腓肠感觉神经传导速度减慢，右正中浅支、腓浅神经感觉传导诱发电位波幅降低；（3）右胫骨前肌检肌重收缩时运动单位数量减少。MMSE评分29分。

患者表现为突出的口周及四肢不自主运动，流涎，进食时将食物外推，肌酸激酶明显升高，头颅磁共振成像可见尾状核及壳核轻度萎缩（图2，图3，图4）。

答案公布

综合以上信息，患者被诊断为舞蹈症-棘红细胞增多症。

本病属神经系统遗传性疾病，目前无特效疗法，以对症治疗为主。入院后给予氟哌啶醇，由1mg2次/d逐渐增加到2mg3次/d，维生素Emg3次/d，复合维生素B2片3次/d，丁苯酞2片3次/d，肌苷0.4g3次/d，ATP20mg3次/d，辅酶Qmg3次/d，加强口腔护理，心理安慰，吞咽、舌体功能练习。经18d治疗后，口唇不自主咂动明显减少，吐舌不明显，流涎减少，吞咽仍存在少许障碍，时有饮水呛咳，仍舌体咬伤，有舌体、口腔溃疡，行走不稳感明显改善，无肢体倾倒感。门诊追踪病情变化，症状一度稳定，口唇咂动改善，可以自主进食，流涎症状改善。年5月，因费用因素停用丁苯酞，6月加用苯海索(2mg3次/d)改善肌张力障碍。目前患者可自主进食，偶有口舌咬伤，行走时有不稳感，但没有发生过倾倒，生活自理，恢复轻工作。

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