造血干细胞移植技术能治疗包括造血缺陷、免疫缺陷和遗传代谢病在内的3大类新生儿缺陷，但问题是，国内采用这医院依然很有限。
作者：丹萌
来源：医学界儿科频道
“在美国，20岁以下做造血干细胞移植（HSCT）的孩子有35%是因为罕见病，1/3的移植病人是罕见病，这是很高的比例。”在年上海市罕见病/孤儿药学术年会上，上海儿童医学中心血液肿瘤科主任陈静说，“在我们中心，这个比例大概只有15%。”
“我们中心在全国罕见病进行造血干细胞移植方面还算做得比较多的。”
提起造血干细胞移植，不少医生总是想到白血病、肿瘤的治疗，但陈静表示，有超过70%的儿童白血病可以通过化疗完全治愈，而并非一定要经过移植，反倒是对于许多罕见病，包括造血缺陷、免疫缺陷病和遗传代谢病，造血干细胞移植更加大有可为。
免疫缺陷，早移植，可治愈
免疫缺陷是造血干细胞移植治疗效果较好的一类疾病，多为先天性遗传病，通常分为两大类，一类是重症联合免疫缺陷（SCID），一类为非SCID。
SCID极其危重，患有SCID的孩子大多很难活到一岁，因此尽早发现很重要；但一旦确诊，立即进行造血干细胞移植，效果显着。
年，上海儿童医学中心进行了全国首例SCID移植，8年时间过去，孩子已经正常就学，“只要后面的并发症克服了，基本没有其他后遗症问题。”
在国外，为了尽早治疗SCID，甚至已经出现宫内移植技术。
非SCID类疾病种类繁多，WAS（湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合症）是其中较为常见的一种，陈静上周看过一次特需门诊，20个病人中有6个WAS患者。
因为WAS有许多血小板减少的症状，在诊断时很容易与其他血小板减少疾病相混淆，过去遇到WAS病人，医生常将其作为ITP（血小板减少性紫癜）进行治疗，一段时间后发现无效，才考虑其他可能性，有时会延误最佳治疗时期。
但如今基因筛查技术已较为普及，诊断越来越容易，病人确诊的年龄也越来越小。
WAS一旦确诊，采用造血干细胞移植，效果同样非常好。
遗传代谢病，移植能够显着改善
比起治疗免疫缺陷，造血干细胞移植在治疗遗传代谢病方面的表现就“相对平凡”。
“造血干细胞移植治疗先天性遗传代谢，作用是有限的。”陈静表示，“它能促进酶的生成，能让这些酶发挥功能，但不可能纠正所有已经导致身体问题的缺陷，比如骨骼和中枢神经系统的问题，一般不太能恢复。”
在年，上海儿童医学中心首次对粘多糖病人进行造血干细胞移植，如今10年过去，患者的粘多糖累积症已经消失，但X型腿依然严重，需要进一步矫形康复。
粘多糖累积症是陈静遇到的最多的遗传代谢病，包括I至VII型，其中以I型重型最为常见，如果不及时治疗，这些孩子大多活不到10岁。
“我们要求在2岁之内，在中枢神经还没有形成太严重的病变之前进行移植。”陈静说。
但比起过去国内常用的酶替代疗法，造血干细胞移植在治疗遗传代谢病方面的表现已经“漂亮”得多，酶替代疗法通常要伴随终身，恢复水平与造血干细胞移植也有明显差异。
与国外的差距还有30年！
陈静认为，我国使用造血干细胞移植技术治疗罕见病，与国外还存在着30年的差距。
这种差距并不在于技术本身，“医院做了近千例造血干细胞移植，其中有例是用于治疗罕见病，总体生存率有85%，其中代谢病和造血缺陷生存率都达到90%以上。”
但在治疗SCID时，这一数据骤降至20%，与国外超过50%的生存率差距巨大。
“首先，很多孩子送到我们这里，都太晚了。”因为SCID起病急重，而医生对SCID认识不足，导致许多患儿送到上海儿童医学中心时，已经“吸着氧气，甚至上了呼吸机”，错过了最佳的移植时机。
另一个原因，便是家长虽然决定移植，但在术后等待孩子免疫恢复的过程中，常会“失去信心”。免疫恢复比造血恢复所需时间长得多，在这一两年的时间里，许多孩子都只能靠着呼吸机和营养支持生存着，而大多数移植为自费，许多家庭会在这个过程中选择放弃。
“耗不起。”陈静用这简明扼要的三个字总结出他们放弃的原因。
但对于未来，陈静还是表现得很乐观，“现在欠缺的就是对罕见病的认识，各个学科之间的联系，还有经济、治疗的观念，但不管怎么样，都到了一个天时地利人和的时候。”
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