什么是高血压基因检测

什么是高血压基因检测

　有人说，父母均患高血压，其子女患病率达46%;这不是没有依据的，父母一方患高血压，子女患病率为28%;而父母血压正常，子女患病率仅为3%。说明高血压与遗传因素密切相关。基因高血压基因检测的临床应用日益受到重视。那么是不是还有人不知道什么是高血压基因检测呢？

　　1单基因高血压及其遗传基础

　　单基因高血压的共同机制是突变基因导致远端肾单位钠重吸收增加，水钠潴留，血容量增加。根据受影响基因的功能，可将单基因高血压分为两类：第一类突变直接影响远端肾小管的远曲小管和/或集合管细胞的钠转运系统，增加水钠吸收，包括Liddle综合征、拟盐皮质类固醇过多症、Gordon综合征和妊娠加重型高血压;第二类突变导致肾上腺类固醇合成异常，进而造成远端肾单位的盐皮质激素受体异常激活，远端肾小管钠转运失调，包括家族性醛固酮增多症、先天性肾上腺皮质增生症和家族性糖皮质激素抵抗综合征等。

　　2基因检测的临床应用前景

　　目前单基因继发高血压的临床诊断主要依靠血/尿生化检测和药物反应，几种临床常见单基因。但是各种单基因高血压的生化改变经常不典型，尤其是血浆胆固醇和血钾水平经常改变不明显。另外，类固醇及其代谢产物浓度测定比较困难，较难准确定量。上述诸多因素导致目前单基因继发高血压往往无法进行准确的鉴别和确诊。遗传学研究为单基因高血压的鉴别诊断提供了新途径。每种单基因高血压都由特定的基因发生突变导致，现在大部分单基因高血压的致病基因已经明确。通过筛查这些致病基因，找到遗传缺陷发生的位点，就可以明确高血压发生的病因，进行确诊。与其他方法相比，基因检测在如下领域具有明显优势：

　　2.1单基因高血压的鉴别诊断

　　无论临床表现典型与否，每种单基因继发高血压的遗传基础都是特定的。对致病基因进行检测，完全不受患者临床表现影响。因此，通过基因检测可以准确地对各种单基因高血压进行鉴别诊断，为个体化治疗提供基础 　　2.2早期诊断与家庭成员筛查

　　单基因高血压由特定的遗传变异导致。虽然发病年龄及具体临床表现存在个体差异，但从个体出生时，其遗传基础就已决定了是否会患病。同时，绝大多数单基因高血压都呈显性遗传，每个后代都有50%的概率携带该缺陷，进而患病。因此虽然单基因高血压并不常见，但是患者直系亲属的患病概率却很高。基因检测不依赖于临床表现，可以在携带者发病前就进行确诊，为早期干预、减少高血压并发症争取时间。

　　2.3选择性生育 　　通过基因检测是否携带致病突变，可以进行产前诊断和试管婴儿的植入前筛选，从而阻断变异基因向子代遗传，从根本上杜绝疾病在后代中出现。

　　总之，单基因高血压是继发性高血压的重要原因之一，基因检测诊断单基因高血压方法比较成熟，正在逐步应用到临床，相信随着研究的深入和方法的进步越来越多的单基因高血压会得以识别，基因检测具有症状前诊断的优势，对于单基因高血压疾病的诊断、鉴别诊断和指导治疗意义重大。

　　基因检测提前检查高血压对于我们易患病人群来说可谓是极好的，通过检测提前发现疾病情况，有方法有目的的干预治疗，会很大程度上的打击疾病，甚至预防疾病的到来，感谢大家







































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