病例分享64岁男性患者遗传性红细胞增

颅内静脉窦血栓形成是脑血管疾病中的一种特殊类型，占全部脑血管病的3.5%-10.0%。其病因复杂，临床表现多样，缺乏特异性，容易误诊或漏诊。约80%的颅内静脉窦血栓形成患者可找到明确的危险因素，如妊娠、产褥期、口服避孕药、中耳炎或副鼻窦炎、严重脱水、高凝状态等，其中最常见的是妊娠、产褥期、口服避孕药，约占已知发病原因的2/3。真性红细胞增多症是一种病因未明的造血干细胞克隆性疾病。血栓形成在原发性真性红细胞增多症中的发病率为34-39%，复发率为8-19%，且以动脉血栓形成为主。引起颅内静脉窦血栓形成的文献报道少而且实属少见。

患者基本信息

男性，64岁。

主诉

发现血红蛋白升高十余年。

现病史

患者十余年前在广东某院行血常规提示“血红蛋白升高”，行相关检查，考虑诊断为“真性红细胞增多症”，未予特殊治疗。年3月因头痛至我院门诊就诊，血常规示“白细胞8.84*/L，血红蛋白g/l，血小板*/L”，肝肾功能无明显异常，予羟基脲、乌苯美司等治疗后细胞有所下降，后因胃肠道反应患者自行停用乌苯美司。年4月复查血常规示“白细胞30.05*/L，血红蛋白.7g/l，血小板*/L”，为进一步治疗收入院。

既往史

既往行胃镜示胆汁反流性胃炎并糜烂。高血压病史5年，未正规服药。

体格检查

面色暗红，唇色暗红，皮肤黏膜未见明显出血点及瘀斑，浅表淋巴结未触及肿大。胸骨叩击痛阴性。双肺呼吸音清，未闻及明显干湿性啰音。心律齐，未及杂音。腹软，无明显压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及。

辅助检查

血常规:白细胞计数29.49*↑/L，红细胞计数6.81*↑/L，血红蛋白g/L，血小板计数*↑/L，中性粒细胞百分比89.7↑%。尿常规：蛋白质+-↑g/l。

心、肝、肾功能、电解质:尿酸.80↑umol/l，肌酸激酶同工酶36.00↑Iu/l，乳酸脱氢酶.7↑Iu/l。凝血四项:凝血酶原时间14.6↑sec，凝血酶原活动度62↓%，国际标准比率1.26↑，活化部分凝血时间48.5↑sec。血脂八项:葡萄糖2.24mmol/l，总胆固醇2.60mmol/l，甘油三酯1.25mmol/l，高密度脂蛋白0.72↓mmol/l，低密度脂蛋白1.30mmol/l。免疫功能六项:血清补体C30.67↓g/L。

胸片示：两肺间质性改变。胸膜肥厚。

入院第3天（5月2日），在静脉放血治疗后，患者出现头痛、记忆力下降，查体：四肢肌力正常，双下肢病理征可疑阳性。查颅脑CT示未见异常CT征象。左额骨骨瘤。颅脑MRI+MRA示：1、双侧丘脑急性脑梗死。2、脑白质疏松，脑内多发缺血灶。3、枕骨斜坡和上颈段椎体骨质信号异常，符合血液系统疾病MRI表现。4、头颅MRA示脑动脉硬化（右侧大脑后动脉轻度狭窄）。

5.3患者症状逐渐加重，出现意识模糊，呈嗜睡状态，小便失禁，右侧肢体活动障碍，右侧肌力明显减退，再次会诊后转神经科进一步治疗。患者意识障碍程度逐渐加重，查颅脑MRV示：1、双侧丘脑、侧脑室、三脑室区不规则团状异常信号，考虑出血性梗塞可能；2、双侧丘纹上静脉显示不清，建议行3D-BRAVO增强扫描除外血栓形成。

5.3复查血常规示白细胞计数32.49*↑/L，红细胞计数6.79*↑/L，血红蛋白g/L，血小板计数*↑/L，中性粒细胞百分比93.5↑%，复查凝血四项：凝血酶原时间18.4↑sec，凝血酶原活动度42↓%，国际标准比率1.59↑，活化部分凝血时间62.0↑sec，纤维蛋白原浓度2.74g/l，凝血酶时间19.8sec。

诊断

1、静脉窦血栓形成；2、双侧丘脑梗死；3、遗传性真性红细胞增多症4、高血压病3级极高危组

治疗

请神经内科会诊，给以阿司匹林（mg/天，拟1周后改为mg/天）、低分子肝素钙、阿托伐他汀、马来酸桂哌齐特等治疗药物。

5.3予以阿司匹林、泰嘉抗血小板聚集，疏血通改善循环治疗，脑干肌肽营养神经，甘露醇降颅压，纳洛酮促醒，低分肝素钠抗凝等对症支持治疗。

患者意识障碍逐渐加重，查体：面色暗红，唇色暗红，皮肤黏膜未见明显出血点及瘀斑，浅表淋巴结未触及肿大。双肺呼吸音清，未闻及明显干湿性啰音。心律齐，未及杂音。昏睡状，重刺激能睁眼，不能言语，双侧面部痛触觉对称正常，双侧鼻唇沟等深。双侧肢体痛触觉对称减退。四肢肌力查体不配合，刺激后右侧肢体活动差，双侧Babinski征阳性。脑膜刺激征阴性。患者家属要求自动出院，签字后办理自动出院。

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