类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类亨廷顿病（Huntingtondiseaselike，HDL）综合征鉴别诊断中的一些特征性临床表现主要有以下几种：

地域特征

亨廷顿病（Huntingtondisease，HD）和多数类亨廷顿病（Huntingtondiseaselike，HDL）综合征地域分布很广，但某些HDL综合征有地域分布特点。比如HDL2多见于南非黑人（南非黑人HD样表现中有24%～50%为HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西人中及日本人中也有报道。日本人群需考虑DRPLA，后者患病率在日本人群中与HD相似，而在西欧和北欧人群（英国坎伯兰人群和法国人为主）中，需考虑神经系统铁蛋白病。

运动症状出现的部位

大部分HDL综合征均有全身的运动障碍，包括面部、颈部、肢体等。但有明显口面部异常活动多见于神经棘红细胞增多症，包括舞蹈-棘红细胞增多症和McLeod综合征。如为早发的肌张力障碍或运动功能减退-强直综合征伴相关的面部-颊部-舌部累及则需考虑泛酸激酶相关的神经变性病（PKAN）。Wilson病（WD）也可表现为严重的口面部肌张力障碍伴帕金森样症状。

共济失调

虽然HD病程中可能会出现小脑萎缩，也有以共济失调为首发症状的HD，青少年型HD也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在HD中少见。如有明显的共济失调，应考虑HDL综合征。高加索人中需考虑SCA17，日本人中需考虑DRPLA。

眼球活动异常

在鉴别诊断中非常有意义。HD患者早期即有扫视启动异常，后出现扫视减慢和扫视范围减小。在严重的HDL综合征、舞蹈-棘红细胞增多症、PKAN和WD中也有类似改变。在神经棘红细胞增多症中，能发现片段化扫视（fractionatedsaccades）和方波急跳（square-wavejerks）。病程早期「小脑性」眼球活动异常如扫视辨距不良、方波急跳、ocularflutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脊髓小脑性变性病的特点，能与HD鉴别。

癫痫

HD中，癫痫仅出现在青少年型HD中，10岁以前起病的患者中30%~50%均有癫痫。而癫痫在其他HDL综合征中较多，如SCA17患者中22%出现癫痫，舞蹈棘红细胞增多症中60%，McLeod综合征中40%，HDL1综合征中大部分患者均有癫痫。DRPLA中20岁前起病患者中几乎均出现，在40岁之后起病的患者中，癫痫很少出现。

进展速度

HDL1进展速度较快，发病后一般存活1~10年。HDL2起病后生存年限10~20年，DRPLA起病后的生存年限为10~15年。与HD相同，HDL综合征起病早的进展较快。青少年型HD进展较快，但良性遗传性舞蹈病（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起病，但进展非常缓慢。

辅助检查

在基因检测前需要做基本的辅助检查，常规血液学检查能鉴别急性或亚急性病因引起的舞蹈症状。一些常规检查对HDL综合征诊断也有帮助，如舞蹈-棘红细胞增多症和McLeod综合征会有肌酸激酶和肝酶升高，神经铁蛋白病的患者部分出现血清铁蛋白降低，WD患者24小时尿铜含量升高等。

神经棘红细胞综合征（舞蹈-棘红细胞增多症、McLeod综合征、HDL2、PKAN）外周血棘红细胞比例增高。

HD患者头颅MRI纹状体萎缩，尤其是尾状核，皮层和小脑萎缩在疾病晚期出现。一些成年起病的进行性HDL综合征在MRI上与HD相似，如HDL2、神经棘红细胞增多症和McLeod综合征。小脑萎缩在鉴别HD和SCAs中非常重要。DRPLA患者中，小脑脑干萎缩、T2相上深部皮层下白质高信号。PKAN在MRI上有「虎眼征」。

上述鉴别诊断的各项临床特点总结见下图。

参考文献

MartinoD,StamelouM,BhatiaKP.ThedifferentialdiagnosisofHuntingtonsdisease-likesyndromes:redflagsfortheclinician.JNeurolNeurosurgPsychiatry.Jun;84(6):-6.

作者：孙一忞

来源：医院神经内科