特纳综合征与自身免疫性疾病

特纳综合征易患自身免疫性疾病，如桥本甲状腺炎、腹泻病、炎症性肠病、1型糖尿病、Grave’s甲亢、溃疡性结肠炎、克罗恩肠病、幼年特发性关节炎、牛皮癣、斑秃和白癜风。

　　特纳综合征又称先天性卵巢发育不全。人类的染色体有23对46条，其中有一对是性染色体，男孩的性染色体是X染色体和Y染色体，女孩的两条性染色体都是X染色体。若女孩仅有一条X染色体,或者X染色体的一部分（包括其短臂的顶端部分）丢失，就可出现特纳综合征。因为X染色体含有许多基因（约个），因此丢失后可出现许多问题甚或严重问题。

　　致淋巴发育基因的单倍体缺失（即在一对基因中缺了其中一个）就是其问题之一。致淋巴发育基因为假常染色体基因，假常染色体基因位于X染色体短臂的顶端部分，致淋巴发育基因单倍体缺失被推测为淋巴管发育不良的病因。淋巴管的缺失或发育不良可导致广泛的淋巴水肿，以及因颈部结缔组织内的液体潴留而形成的囊性水样瘤，从而使得颈后发际过低、颈蹼、指甲发育不良（甲床凹陷或狭窄）、生后手足淋巴水肿。

　　在特纳综合征妇女中，自身免疫性疾病的风险较高可能由于X染色体的单倍体缺乏所致，但也可能与促炎性细胞因子、白介素-6、白介素-8和肿瘤坏死因子α也有一定的关系。因此，在确诊为特纳综合征时，应当







































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